Генетика в современной медицине это мощно развивающаяся отрасль знаний о человеке и, одновременно, наиболее загадочная не только для пациентов, но и для врачей, в силу того, что в медицинских ВУЗах ей отводится весьма скромное место (1-2 дня занятий на курсе неврологии). И это на фоне красивых прогнозов о том, что именно генетика будет определять лицо биомедицины в XXI столетии.
Никто не сомневается, что мы наследуем от наших предков не только цвет глаз, волос, рост и прочие внешние признаки, но и особенности обмена веществ, переносимость пищевых продуктов и лекарств, особенности характера, способность к тем или иным видам деятельности, предрасположенность к разным болезням и т. д.
Зная свою родословную мы можем в первом приближении сориентироваться в этих пластах информации, но есть скрытое носительство патологических признаков, когда родословная «молчит». Например, когда ни у одного из родственников не было признаков болезни и вдруг рождается больной ребёнок. За «ширмой» скрытого носительства прячутся тысячи наследственных недугов, сведений о которых генеалогическое (наследственное) древо не несёт.
Вот эту скрытую информацию может «прочитать» в наших генах лабораторная генетика и предоставить нам бесценный материал, дающий возможность правильно организовать свою жизнь — правильно выбрать питание, вид спорта, профессию, профилактику заболеваний и их лечение в соответствии с особенностями генома конкретного человека. Это делает реальным осуществление многовековой мечты об индивидуализированной медицине.
К счастью мы зависим от «капризов» своих генов лишь на 30%, а на 70% от окружающей нас среды, которую обустраиваем сами. Под средой обитания понимаются не только экология, наличие магнитных влияний и стрессов, но и характер питания с учётом переносимости различных продуктов, наличия в них консервантов и ГМО, режим и характер трудовых и спортивных нагрузок, лекарств, которые мы потребляем, и так далее.
Наиболее важным разделом генетики являются редкие генетические синдромы, так называемые орфанные болезни, их около 8 тысяч. Часть из них имеют специфическое и очень эффективное лечение, но доступным оно становится только при условии, если врачи поликлиник разберутся в ситуации, заподозрят генетический недуг и направят пациента к врачу-генетику, либо больной может самостоятельно обратится к такому специалисту.
Показания к медико-генетическому консультированию:
-
Часто и однообразно болеющие дети. Их медицинские карты напоминают многотомник.
Например при наследственном заболевании Мукополисахаридоз. Его клинические проявления многообразны, поэтому ребёнком занимаются врачи разных специальностей.
Часто уже у новорожденного выявляется увеличение печени (педиатр, инфекционист), пупочные или пахово-мошоночные грыжи (хирург), позже появляется тугоподвижность суставов и кифоз поясничного отдела позвоночника (ортопед), хронические отиты и частые инфекционные заболевания верхних дыхательных путей (ЛОР-врач).
По мере прогрессирования заболевания присоединяются симптомы со стороны сердечно-легочной системы (кардиолог, пульмонолог), центральной и периферической нервной систем (невролог). Позже становится заметным снижение интеллекта (психолог), задержка речевого развития (логопед), изменения мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, поражения черепных нервов (невролог), катаракта (офтальмолог).
Главное: Усилия этих многочисленных врачей не приведут к желаемому результату до тех пор, пока кто-то из них не обратит внимание на целостную картину болезни, её неуклонно прогрессирующее течение и неэффективность лечения. Всё это даёт повод заподозрить наследственное заболевание обмена веществ и направить пациента к генетику.
В данном примере описана лизосомная болезнь накопления, которая успешно лечится дорогостоящим ферментным препаратом, предоставляемым пациенту государством бесплатно на протяжении всей жизни.
-
Задержка психоречевого и двигательного развития, расстройства аутистического спекрта.
Эти расстройства половина родителей замечают как необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% пап и мам.
Поскольку задержка начала лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует показать врачу-генетику при наличии любого из следующих признаков:
— К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
— К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
— К 2 годам не произносит слова.
— Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.Задержка психоречевого, двигательного развития и расстройства аутистического спектра могут быть следствием разных причин, поэтому нередко требуют участия врачей разных специальностей.
К негенетическим причинам относятся внутриутробное поражение плода инфекционной природы (грипп, ОРВИ, обострение хронических инфекций TORCH-комплекса и др. внутриутробные инфекции), химической природы (профессиональные вредности, никотиновая и наркотическая зависимости), биомеханической природы (нарушение положения и подвижности внутренних органов и/или опорно-двигательной системы матери в период беременности), недоношенность, асфиксия плода, родовая травма.
После рождения это могут быть инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни, другие причины. Подробнее о негенетических факторах читайте в нашей статье «лечение детей любого возраста» (https://cndk-samara.ru/uslugi/lechenie-detei-liubogo-vozrasta/).
К генетическим причинам задержки моторного и психоречевого развития, а так же расстройств аутистического спектра относят: первичные проявления редких генетических синдромов (синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и «PDD-NOS» и др.).
Интеллектуальные расстройства могут быть вторичными. Например, вследствие туберозного склероза или фенилкетонурии и ряда других метаболических болезней. Определяют их с помощью молекулярной диагностики, тандемной масспектрометрии (ТМС).
Кроме того, задержка развития бывает связана с хромосомными болезнями (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Дауна и др.). Они выявляются при исследовании под микроскопом числовых и структурных перестроек хромосом в ядрах клеток крови (кариотипирование).
Ещё одну группу болезней можно выявить только при хромосомном микроматричном анализе (ХМА), который позволяет обнаружить микродефекты хромосом, не различимые при микроскопии.Таким образом, диагностический поиск причины задержки психо-моторного развития и расстройств аутистического спектра у ребёнка зачастую требует последовательного использования перечисленных выше методов лабораторного исследования, а также консультации не только генетика, но и невролога и остеопата. Это нужно, чтобы разобраться в природе существующих изменений и четко разграничить генетические и негенетические изменения.
- Нарушения мышечного тонуса (вялый ребёнок, повышенный тонус мышц, детский церебральный паралич — ДЦП).
- Судорожные синдромы, эпилепсия, которая плохо поддаётся терапии противосудорожными препаратами.
-
Необычная внешность, когда имеются более 5 микроаномалий (МАР) развития. МАР это специфические особенности строения лица, головы и тела.
Это необычные морфологические черты, которые, в отличие от пороков развития, не нарушают работу органа.
Например: плоский профиль или лицо круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты лица. Брови сросшиеся (синофриз), кустистые. Волосы торчащие, два завитка (две макушки). Экзофтальм, косоглазие. Разрез глазных щелей: монголоидный, антимонголоидный. расстояние между глазами сужено (гипотелоризм) или широкая посадка глаз (гипертелоризм). Белочная оболочка глаза голубая, разноцветная радужка глаза.
Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогения (смещенная назад нижняя челюсть), прогнатия (выступающая верхняя челюсть), макрогения (большая нижняя челюсть) и микрогения (маленькая нижняя челюсть), микрогнатия (маленькая верхняя челюсть) и макрогнатия (большая верхняя челюсть).
Грудная клетка: воронкообразная, килевидная, щитовидная. Ногти: короткие, широкие, вогнутые, гипоплазия, дистрофия ногтей, ногти в виде «часовых стекол». Мизинец: короткий, серповидный (клинодактилия), дополнительные ладонные складки или отсутствие обычных сгибательных складок.
И так далее по каждой части тела человека. Микроаномалии развития могу встречаться и у здоровых людей. Наличие 5 и более МАР указывает на высокую вероятность наследственной патологии.
- Больные, не поддающиеся стандартному лечению каких либо заболеваний, т. к. под маской имеющегося диагноза могут скрываться редкие болезни, требующие иного лечения.
- Гиперактивность с дефицитом внимания, поведение, похожее на аутизм.
- Наличие множественных врожденных пороков развития разных органов и систем.
- Увеличение печени и селезёнки, катаракта у детей.
- Утрата ребёнком приобретённых ранее навыков (речи, двигательных функций и т. д.).
-
Необычный запах мочи и тела.
О том, что некоторые болезни можно распознать по запаху, знал еще Гиппократ. Наследственные болезни обмена тоже «сигналят» о себе определёнными запахами.
Например: Мышиный запах мочи и тела при фенилкетонурии или запах кленового сиропа при лейцинозе.
-
Изменения в биохимических показателях крови, не поддающиеся коррекции.
Например, низкий уровень щелочной фосфатазы при наследственной болезни, которая называется гипофосфатазией.
Щелочная фосфатаза — это фермент, который содержится практически во всех клетках нашего организма, но наибольшее ее количество содержится в костной ткани, клетках печени, слизистой оболочки кишечника.
Недостаток этого фермента даёт хрупкость костей с частыми переломами. Они могут быть даже у плода внутриутробно.
- Супружеские пары готовящиеся к деторождению для разработки индивидуального плана подготовки к здоровой беременности (особенно в возрасте старше 35 лет) или супруги, имеющие в анамнезе:
— Мертворождение или смерть в младенцев по непонятной причине.
— Рождение детей с пороками развития или хромосомными болезнями.
— Наличие в семье детей-инвалидов.
— Наличие родственников с наследственными болезнями. - Повторяющиеся самопроизвольные прерывания беременности (выкидыши), замершие беременности.
- Мужское и женское бесплодие.
- Нарушения полового развития у мальчиков и девочек.
- Грубые нарушения менструального цикла вплоть до их полного отсутствия (аменорея).
- Желание определить отцовство или родство между предполагаемыми родственниками (в том числе для судебного делопроизводства).
- Желание узнать генетическую предрасположенность к тромбозам (инфаркт, инсульт и т. д.), к онкологическим, сердечно-сосудистым заболеваниям, гипертонии, мужскому и женскому бесплодию, невынашиванию беременности.
- Необходимость разъяснения результатов скрининга беременности на хромосомные болезни плода.
Успех клиники обусловлен мультидисциплинарным подходом, в котором генетика является важным дополнением.
Вас может проконсультировать Круглова Ольга Владимировна — врач генетик, акушер-гинеколог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист МЗ Самарской области по генетике.